Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas hereditarias o adquiridas que afectan al músculo, a la unión neuromuscular, al nervio periférico o a la motoneurona espinal. Su aparcición puede producirse en cualquier etapa de la vida, tanto en el nacimiento como en la adolescencia o en la edad adulta.
Tienen en común una metodología de estudio y una sintomatología clínica bastante homogénea, que se caracteriza fundamentalmente por la presencia de debilidad, acompañada de atrofia o pseudohipertrofia muscular, miotonía (dificultad de relajar el músculo tras una contracción), calambres o contracturas musculares, mialgias o a veces trastornos sensitivos. Algunas ENM son en realidad multisistémicas y pueden afectar otros órganos como el cerebro o el corazón
Se encuentran dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras. En cifras globales, existen más de 50.000 afectados por ENM en toda España.
Las ENM tienen causas muy diferentes, siendo las principales, las genéticas o hereditarias y las adquiridas (o no hereditarias) y dentro de estas últimas, las de origen inmunológico, las de origen infeccioso (vírico, bacteriano o parasitario), las de origen tóxico-medicamentoso y por último las de origen endocrino-metabólico.
Las genéticas se producen como consecuencia de la mutación en una estructura relacionada con la herencia que denominamos gen. Los genes defectuosos se transmiten de padres a hijos con diferentes patrones de herencia (dominante, recesivo, ligado al cromosoma X o maternal) cuyo conocimiento es fundamental para realizar el consejo genético a afectados y portadores. La gravedad de una enfermedad genética no depende del tipo de herencia, sino de la importancia que tenga el gen defectuoso o de si el defecto puede ser compensado o no por la acción de otro/s gen/es.
Las adquiridas de base autoinmune, incluyen todas aquellas en las que el sistema inmunitario (el encargado de defender al organismo de invasiones extrañas de microorganismos patógenos o del desarrollo de células), ataca a células o estructuras del organismo que son propias porque no las reconoce como tales, dando lugar a síntomas muy diversos en función de la estructura atacada. Este proceso se desencadena tras una infección viral o bacteriana previa sobre una base de predisposición genética.
Las ENM de origen tóxico se deben a la acción de tóxicos exógenos como el alcohol, fármacos (estatinas) o tóxicos industriales o vegetales.
Las de origen endocrinometabólico se deben a deficiencias de nutrientes o vitaminas esenciales, a la ausencia o exceso de determinadas hormonas, o a la acción de tóxicos endógenos producidos por el malfuncionamiento de algunos sistemas corporales como el hígado o el riñón.
Las infecciosas se deben a la infección por un agente exógeno que puede ser vírico, bacteriano o parasitario.
La unión neuromuscular es la unión entre el axón de una neurona de un nervio motor y un efector, que en este caso es una fibra muscular.
En la unión neuromuscular intervienen:
Esta unión funcional es posible debido a que el músculo es un tejido excitable eléctricamente.
El sistema nervioso periférico (SNP) esta formado por nervios y neuronas que se extienden fuera del sistema nervioso central (SNC), hacia los miembros y órganos. La diferencia entre éste y el SNC está en que el sistema nervioso periférico no está protegido por huesos o por la barrera hematoencefálica, lo que permite la exposición a toxinas y a daños mecánicos. El sistema nervioso periférico es, así, el que coordina, regula e integra nuestros órganos internos, por medio de respuestas inconscientes.
El SNP se subdivide en:
El término motoneurona o neurona motora hace referencia, en vertebrados, a la neurona del SNC que proyecta su axón hacia un músculo o glándula.
De acuerdo al tejido de inervación, las motoneuronas se clasifican en tres categorías:
La mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.
Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
Asociación de Enfermedades Neuromusculares del Principado de Asturias
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